天使简介
什么是天使综合征(天使综合症)Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)(OMIM:105830), 最早由英国儿科医生Angelman医生报道,后以他的名字来命名此疾病, 英文翻译:快乐木偶综合征,国内很多也被称为:天使综合征。Angelman综合征发病率约1/24,000-12,000,在中枢神经系统神经元中,父系遗传的 UBE3A 等位基因沉默,UBE3A 表达完全依赖于母本表达,一旦缺乏将会对神经系统的发育及其正常功能造成严重影响,临床导致AS综合征的特殊的临床特征。他们是一群表面看起来面带微笑、温和亲切的孩子。但实际上这笑容背后,伴随着一系列神经发育问题,临床上表现一系列严重的神经发育障碍,包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发···

了解更多 >

为“天使”插上飞翔的翅膀——第十一届天使综合征年会(Angelman Syndrome)在复旦大学附属儿科医院召开天使综合征之家AngelmanSyndrome天使综合征之家2025年02月17日 2025年2月15日是国际天使综合征日,一场以“爱与科学”为名的行动在复旦大学附属儿科医院温暖启航。由国家儿童医学

2025-02-17

更多

天使综合征全球研发药物盘点,20多个药物研发中!原创罕见病信息网罕见病信息网联合天使综合征之家对近年来全球天使综合征的治疗管线进行了盘点。目前,全球至少有25个项目正处于研发中。Angelman综合征,最早由英国儿科医生Angelman报道,以他的名字“Angelman”来命名,又称为快乐木偶综合征。国内常译

2024-12-20

更多

天使综合征之家转发美国FAST基金会最新研究进展NIH Announces Large Grant for Gene Editing Platform to Yale University, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics and RUSH University Medical Center美国国立卫生研究院(The National Institutes of Health)宣布为耶鲁大学基因编辑平台、FAST基金会(Fou

2023-10-04

更多

AngelmanSyndrome天使综合征之家2023年12月31日晚,在这辞旧迎新的时刻,我们迎来了第七届天使综合征之家线上春晚。是每一个天使交出的一份年度答卷,也是每一个天使家庭,一年一度,向外界大声呐喊,我们也在拼命进步的一场特殊盛宴。经过半年多时间的筹备,一场有高度,有温度,有感动,有激励的线上春晚顺利召开。

2024-01-02

更多

AngelmanSyndrome天使综合征之家 天使综合征之家连续七年举办天使宝贝春晚活动,今年晚会主题是:我带家人一起上春晚,每一次家人牵起我的小手,点滴互动都是藏在我们之间最温暖的幸福,陪我爬行,陪我走路,陪我跳跃,陪我奔跑,家人赋予了我前进的勇气,他们希望我在锻炼中成长,在

2023-12-25

更多

2025-02-20

更多

大家好,我是一个患有天使综合征的小朋友。我从月子里就一直喂养困难,我不会吸允,也不会吃手。正常的孩子三抬头,四翻身,七坐八爬,我到6个月还拉坐困难,头控也很差,对周围事物也不感兴趣,爸爸妈妈一直以为我是脑瘫,8个月的时候开启了我的康复之路。我每天乐呵呵的,像个快乐的小天使,大家都很喜欢我。1岁半的时候,

2023-04-16

更多

天使年会有感10天使战友AngelmanSyndrome天使综合征之家今晚再也控制不住,哭到崩溃,原因是旺仔因为不会自主如厕长年带着纸尿裤,睡前发现起了湿疹,太痒了,孩子抓的都是血印子。一下子绷不住,哭了起来。因为像他一样的天使综合征孩子,七八岁甚至十几岁还用着纸尿裤的大有人在,想到这里,我第一次有

2023-04-13

更多

天使年会有感10天使战友AngelmanSyndrome天使综合征之家我翻遍十万大山只为路中与你相遇❤❤❤❤转眼间这是第二年参加线上天使年会了,第一年我真的是哭着看完的,我的女儿确诊天使综合征也两年了,但依然记得刚确诊的时候我上着班哭,回家还哭,晚上睡觉还会哭,始终不敢相信,在网上查了各种关于这种罕

2023-04-11

更多

公共邮箱

Angelman225@126.com

Facebook

Chinese Angelman Syndrome Organization

http://www.facebook.com/ASF.china

微信公众号

微信号:Hi_Angelhome

或者扫描下方二维码关注“天使综合征之家”微信公众号

抖音平台

抖音号:AS.UBE3A

或者扫描下方二维码关注“天使综合征之家”抖音号

新浪微博

抖音号:https://weibo.com/u/5898080304

或者扫描下方二维码关注“天使综合征之家”新浪微博