天使综合征之家荣获第五届金蜗牛奖社群奖

AngelmanSyndrome天使综合征之家 

9月19日，在武汉举办的第十四届中国罕见病高峰论坛上，天使综合征之家荣获第五届金蜗牛奖“罕见病社群贡献奖”。

金蜗牛奖是中国罕见病领域首个行业综合奖项，由寇德罕见病中心主办，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。金蜗牛奖每年颁发一次，表彰对罕见病领域作出杰出贡献的个人、团体与机构，以此影响和推动罕见病行业的发展。

第五届“金蜗牛奖”于第十四届中国罕见病高峰论坛期间公布并颁奖。在评选过程中，共收到了来自各界的44份申报资料。经过三个多月的严谨初审和权威专家评审，“金蜗牛奖”四大奖项：罕见病社群贡献奖、罕见病医学贡献奖、罕见病产业推动奖以及罕见病行业贡献奖，最终有10家单位及个人脱颖而出。天使综合征之家从以“患者服务及社群发展、诊疗推动、政策倡导及推动、公众宣传及社会认知、科研/国际合作、行业推动”六个维度的考量中胜出，成为“金蜗牛奖”罕见病社群贡献奖得主。

2018年国家卫健委等五部委出台首批“罕见病名录”，Angelman 氏症候群（天使综合征）位列第5位。

天使综合征属于特殊的基因组印记遗传病，由母源染色体15q11.2-13.1区域 UBE3A基因功能缺陷所导致，临床上以一系列神经发育障碍为临床表现，包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、特殊面容及特异的行为特征。患儿易发生癫痫，需全天候有人陪护，防止意外发生。目前尚无有效治疗，一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能，提高患儿生活质量。

天使综合征之家，2012年由患者家长张雪女士发起成立，十多年来汇聚近1600个家庭，组建 25人专业团队，深度服务天使综合征患儿群体，以感同身受、命运共同为初始动力，探索以社会化方案解决天使综合征患儿家庭面临的困境和问题。

组织成立以来，为天使综合征患儿家庭提供了包括医疗救助、康复支持、诊疗咨询、心理辅导、社会融合、社群赋能等多项服务。开展线上线下多渠道科普，联动媒体搭建自媒体矩阵，参与罕见病相关论坛会议200余场，发布原创疾病宣传视频50多条、原创文章160余篇，自筹拍摄宣传片、科普动画片3部，成功举办11届天使综合征年会，让疾病从“不为人知”到“广为人知”，推动疾病纳入罕见病目录。持续不断推进罕见病科研和药物开发，建立样本精准信息库，开展自然病史研究问卷调查，吞咽功能、脊柱侧弯情况及生存现状调研，联合专家出版国内首部天使综合征专业书籍《天使综合征照护指南》。推动开通各地诊疗绿色通道、开设天使综合征专科门诊及MDT门诊，为患儿家庭提供专业便捷的医疗咨询与服务。积极与各地医疗机构合作，开展专场眼科、神经内科、牙科、骨科等专科义诊活动，极大解决了天使患儿看病难题。天使综合征之家致力于培养专业的患儿家长，先后举办14次天使小课堂、20次康复训练云课堂，参加各类罕见病及癫痫专业会议300余场，编写了《天使综合征之家十年沉淀—育儿宝典》等20余份内部资料，强化患者组织能力建设，提升患儿群体康复水平。

以上种种不仅推动了天使综合征疾病相关问题的解决，也为其他罕见病领域的机构们提供了宝贵的经验借鉴和发展参考。

天使综合征之家获得这份荣誉，离不开天使综合征患者家庭、医疗科研团队、新闻媒体、公益机构等社会各界的支持和帮助，这份荣誉也同样属于每一位关注和支持天使综合征之家患者组织发展的爱心机构和人士。

十余载组织发展风雨兼程，以爱相聚，让我们为天使展现真正笑容再战十年！