序一

文/ 李林康   罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任 

很高兴能看到《天使综合征照护指南》书籍的出版，也很荣幸受“天使综合征之家”负责人张雪女士的邀请给书作序。书中介绍了天使综合征的疾病概要、药物治疗、运动康复以及家长的经验分享等，内容翔实，条分缕析，凝聚了各方对这群“天使”无私的爱与关怀。罕见病知识的科普对于提高社会对罕见病的认识、减少对患者的歧视具有重要意义。

近年来，党和国家高度重视罕见病防治工作，各部委陆续出台支持性政策。国家卫生健康委联合多个部门发布《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》；2019年卫生健康委组建全国罕见病诊疗协作网，对我国罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标；国家药品监督管理局启动优先审评审批程序，加快药物上市，保障药物可及；国家医保局将更多符合条件的罕见病用药按程序纳入医保药品目录，进一步提升罕见病用药保障水平。社会各界对罕见病患者给予了越来越多的关注。提高罕见病管理水平既关系到罕见病患者的健康权益，又关系到千千万万家庭的幸福安康，更关系到社会的和谐进步，对推动健康中国建设有重要的意义。

中国罕见病联盟自2018年10月成立以来，始终坚持以患者为中心，开展提升诊疗能力、推动政策落地、关心关爱患者等一系列行动，助力病友解决紧迫问题，推进罕见病诊疗与保障体系的不断完善。随着工作的开展，我们愈发能体会到曾经的独行之路，现在正汇聚越来越多的患者组织，如北京病痛挑战公益基金会、“天使综合征之家”的爱心力量一起前行。社会各界也愈加关注、关爱罕见病患者，我想对病友们说：未来别担心，我们一起前行！ 明天一定会更好！

序二

文/  王君平 人民日报健康客户端副总编辑

有这样一群人间“天使”，带着纯真无邪的欢笑，用他们独有的方式感知世间的美好。然而，从出生就没停止过微笑的背后，却潜藏着一种罕见的神经遗传性疾病——天使综合征。

人民日报健康客户端罕见病频道首个深度联动的组织——天使综合征之家，打开了对这群“天使”宝宝的认知、观察、关爱、帮扶的希望之窗。这些年，我们看到了天使之家的号召力、凝聚力以及为“天使”宝宝的拼搏与努力；看到了王艺教授等国内诸多儿科专家为之不遗余力地探索新方法、带来新希望。而我们，也非常有幸身处其中，通过各种方式、形式协同努力，一起为“天使”宝宝的“病有所医、医有所药”竭力发声，汇聚各方力量给“天使”宝宝一个可望可及的未来——让他们被看见，也让他们看见世界，从而更有力量。

很荣幸受邀为本书作序。本书作为国内首本关于养育“天使”宝宝的工具书，一字一句，皆出常境，总结提炼出家长养育心路中的亲身经历和实用经验。它是一部实用的工具书，凝聚着“天使”宝宝幕后真正的天使们的无数心力与大爱；如前行路上的灯塔，照亮结伴同行者的前方，让彼此不孤单，有伴亦有盼。

医学是科 学，但 很 多 问 题 远 没 有 穷 其 究 竟。自1965 年 英 国 儿 科 医 生Angelman医生报道至今，天使综合征仍无法治愈，只能通过对症支持治疗改善患者的生活质量。

医学不仅仅是科学。医学是人类境遇，尤其是生死爱痛的集中凸显。罕见病患者是极少数被上天选中的人，他们因为特殊的境遇而经历着常人无法理解的痛苦，让其家庭也承受着极为沉重的经济负担和精神负担。但追寻生命希望的过程，既是一条咀嚼苦难和孤独的道路，又是烛照心灵探索人生意义的征途。

近年来，人民日报健康客户端罕见病频道通过与近60家公益组织和基金会沟通交流，发现不论是患者还是患者家属，都在勇敢发声。罕见病患者并不是一个被动接受帮助的群体，他们也在竭尽全力贡献自己的力量，让更多关爱罕见病的社会人士、研发机构、医学专家聚集到一起，为孩子早一点带来救治的希望。

“天使综合征之家”就是其中一家极具代表性的患者组织。经过10余年发展，天使之家已从最初加入的三五位家长，覆盖至1500多个家庭，为有着相似命运的人提供了互相交流、彼此支持的平台，也让天使综合征及其背后的“天使”儿童逐渐被世人认知。

健康路上，一个也不能少。人民日报健康客户端作为目前央党媒中唯一罕见病领域官方垂类平台，我们有实力也有责任，带动更多的罕见病群体走出去、被看到。同时，也期待能有更多志同道合的朋友加入，为罕见病的突破多添一份力、多加一把油。相信在全社会的共同努力下，“病有所医、医有所药”不再是一个可望而不可即的梦。终有一天，包括“天使”宝宝在内的罕见病患者都将沐浴更多关爱，让罕见不再“罕见”。

希望这本凝聚很多幕后英雄心血与心力的天使综合征照护指南，能带给大家更多的帮助。

前 言

文/王 艺   

天使综合征作为最具代表性的神经发育障碍性疾病，其诊治、预防、研究和管理颇具示范性——力争疾病的早筛、早诊、早治，实施全生命周期和多学科联动的全程化管理与支持，均存在诸多科学知识和管理模式，需要全程化的科学指导和标准化的实施路径。《天使综合征照护指南》的顺利出版，凝聚了大家对这些“天使”的拳拳之爱。 本书从内容上覆盖了天使综合征医疗、家庭喂养、科学康复及生活训练的方方面面，体现了我们携手开展的基于临床诊治、科学研究、康复干预、健康管理的全方位探索和实践阶段性成果，积累了诸多基于中国天使综合征疾病诊治、科普、科技转化和人文关怀的经验和做法。 相信此书的出版将在罕见病诊治与天使综合征患儿的照护、科学养育及人文关怀等方面提供科学指导。 本书不仅可为“天使”家庭提供日常养育指南，还可为医生、康复治疗师、社会工作者、特殊教育工作者等做参照和指引。 另外，还可以作为科技创新的前沿性探索，并为其他罕见病的诊治与照护提供重要借鉴和参考。

目前，天使综合征新的靶向治疗迎来了曙光和希望，相信本指南在不久的将来，将会在新的诊疗技术方面作更多的内容更新。

本书的编写和出版过程，汇聚了作者团队与患者组织的共同努力。 尤其需要感谢的是中国天使综合征患者组织的众多伙伴，包括陈思岚、崔家宁、董倩男、郝瑾、江云萍、焦赛南、赖金花、李惠杰、李文文、刘玉、吕薇、彭海果、漆健、仇毓、吴燕、尹诚诚、姚敏、张文、张雪等，他们在资料收集方面付出了大量精力，或是在内容撰写上提出了宝贵建议，让这本书以更好的姿态呈现在读者面前。 在此向他们致以最诚挚的感谢！

本书的出版得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金和上海抗癫痫协会的支持。