对于这群特殊的孩子,“按时睡觉”对他们显得格外奢侈。因为异常的脑电,他们难入睡、易惊醒,一天总睡眠4小时是常事。作为家长,只能轮番陪着他们,生怕磕碰出意外、生怕癫痫发作没第一时间发现、生怕错过孩子的每一分一秒。

2023-04-01

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这是国内罕见的天使家庭的首次影像公开,这些家庭的挣扎与纠结,欢笑与泪水,希望能得到社会更多的接纳。同时天使综合征之家也希望将此片广泛宣传,引起医院医生,康复团队,社会各形态组织,以及国内外科研团队对罕见病天使综合征的广泛认知。让更多的孩子能早日确诊,更多的家庭早日找到大组织,更多的

2022-12-03

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天使综合征的患儿都有同样的“微笑面容”在罕见病患儿中有一群孩子,他们几乎都有同样的“微笑面容”。无缘无故,时常出现的不合时宜的微笑或者大笑。他们被称为天使综合征,又称快乐木偶综合征。是一组由于影响15q11-13的UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病,属于罕见病的一种。@人民日报@罕见病信息网@

2022-12-03

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2022-12-01

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